《基因突变和基因重组》基因突变及其他变异PPT
第一部分内容：课标要求
1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。
2.说出细胞癌变和基因突变的关系。
3.简述基因重组的概念、类型及意义。
素养要求
1.生命观念：结构与功能观，理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。
2.社会责任：基于对癌变机理的了解，积极宣传癌症的预防与治疗。
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基因突变和基因重组PPT，第二部分内容：课文解析
一、基因突变的实例和概念
基础梳理 · 夯实教材基础
1.镰状细胞贫血
(1)致病机理
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的__________改变引起的一种遗传病，是基因通过控制__________的结构，__________控制生物性状的典例。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的______________________________，而引起的基因碱基序列的改变。
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在__________中，则可以遵循遗传规律传递给后代；若发生在__________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 __________生殖遗传。
4.细胞的癌变
(1)根本原因
__________基因或__________基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(2)相关基因的作用
原癌基因：主要负责调节__________，控制____________________的进程。
抑癌基因：主要抑制细胞____________________。
(3)癌细胞的特征
能够__________增殖，__________发生显著变化，细胞膜上的__________等物质减少，细胞之间的__________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
正误判断 · 矫正易混易错
(1)下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在显微镜下不可见( )
(2)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖( )
深化探究 · 解决问题疑难
探究基因突变对氨基酸序列、蛋白质性状的影响
1.请分析基因突变对氨基酸序列的影响
2.(1)碱基发生替换时，出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大？
提示 当突变后的基因转录的mRNA上终止密码位置发生改变(提前或延后出现)。
(2)碱基发生增添或缺失时，增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小？
提示 3个。
3.基因突变可改变生物性状的原因：
(1)______________。
(2)__________。
(3)__________。
(4)________________________________________。
4.基因突变不一定导致生物性状改变的原因：
(1)__________________________________________________。
(2)______________________________________________________。
(3)_____________________________________________________。
(4)____________________________________________。
归纳总结
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是一个新基因，而不是等位基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②基因突变如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
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二、基因突变的原因、特点及意义
基础梳理 · 夯实教材基础
1.原因
(1)外因
物理因素：如____________________等
__________：如亚硝酸盐、碱基类似物等
生物因素：如某些病毒的遗传物质等
(2)内因：DNA__________偶尔发生错误等。
2.特点
(1)__________：在生物界中普遍存在。
(2)__________：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的__________，突变方向和环境__________明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 __________。
3.意义
(1)对生物体来说，基因突变有的是__________的，有的是__________的，还有的是__________的。
(2)基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的__________，为生物的进化提供了丰富的__________。
正误判断 · 矫正易混易错
(1)基因突变的方向是由环境决定的( )
解析 基因突变具有不定向性，突变方向与环境没有明确的因果关系。
(2)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位，这体现了基因突变的不定向性( )
解析 题述体现了基因突变的随机性。
(3)一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性( )
解析 题述体现了基因突变的不定向性。
深化探究 · 解决问题疑难
基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示 基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
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三、基因重组
基础梳理 · 夯实教材基础
1.概念：基因重组是指在生物体进行__________ 的过程中，____________________的基因的重新组合。
2.类型
(1)交换型
减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着____________________之间的互换而发生交换，导致 __________上的基因重组。
(2)自由组合型
减数分裂Ⅰ后期，由于____________________的自由组合，使____________________上的___________自由组合。
3.意义
基因重组能够产生__________多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的_____具有重要意义。
正误判断 · 矫正易混易错
(1)基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关( )
解析 基因重组发生在控制不同性状的基因之间，即两对及两对以上的基因之间。Aa在遗传时，后代出现的新类型来源于基因分离。
(2)一对同源染色体可能存在基因重组( )
(3)基因重组会产生新的性状( )
解析 基因突变会产生新基因，从而产生新性状；基因重组只会产生新的基因型，从而产生新的性状组合。
(4)基因重组在显微镜下是可见的( )
解析 基因重组是发生在分子水平的变异，显微镜下不可见。
(5)基因重组产生的新的基因型不一定会表达为新表型( )
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基因突变和基因重组PPT，第三部分内容：随堂演练 知识落实
1.(2019·山东泰安一中月考)某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过显微观察进行检测
2.(2019·云南曲靖一中月考)下图中a、b、c表示一条染色体的一个DNA分子上相邻的3个基因，m、n为不具有遗传效应的DNA片段。下列相关叙述错误的是
A.基因a、b、c中若发生碱基的增添、缺失或替换，必然导致a、b、c基因分子碱基序列的改变
B.m、n片段中发生碱基的增添、缺失或替换，不属于基因突变
C.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
D.在生物个体发育的不同时期，基因a、b、c不一定都能表达
3.(2019·江西临川二中高三月考)如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体
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